Hội chứng Triple A (Triple A syndrome) hay còn gọi là hội chứng Achalasia-Addisonianism-Alacrima là bệnh di truyền gây ra ba dấu hiệu đặc trưng bao gồm co thắt tâm […]
Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những […]
Hội chứng còn ống Müllerian (persistent Müllerian duct syndrome) là một bệnh di truyền gây rối loạn phát triển sinh dục nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này […]
Galactosialidosis là một dạng rối loạn lưu trữ lysosome gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Galactosialidosis được chia thành 3 dạng bệnh dựa trên độ tuổi […]
Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia variabilis et Progressiva) là bệnh di truyền thuộc nhóm những rối loạn về da. Bệnh thường khởi phát ngay từ lúc […]
Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) là bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng […]
Tăng tyrosine máu loại III (tyrosinemia type 3) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
