Rối loạn chuyển hóa axit propionic (propionic acidemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể xử lý sai một số protein và chất béo. Bệnh thuộc nhóm rối loạn axit […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Loạn sản Greenberg (Greenberg dysplasia) là bệnh khiến xương của thai nhi phát triển bất thường trong thai kỳ, từ đó dẫn đến trẻ có khả năng tử vong cao […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Hội chứng trichohepatoenteric (trichohepatoenteric syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tóc, gan, ruột cũng như các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh còn có tên […]
Nhiễm methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia – MMA) là bệnh di truyền khiến cơ thể phân giải protein và chất béo sai cách. Do đó, máu của người bệnh dư thừa […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency – MCAD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng […]
