Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]
Thất trái không chặt (left ventricular noncompaction) thuộc nhóm bệnh cơ tim ảnh hưởng đến hoạt động của tâm thất trái. Thông thường, tâm thất trái có cơ tim trơn […]
Hội chứng loãng xương-giả thần kinh đệm (osteoporosis-pseudoglioma syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng loãng xương nghiêm trọng và giảm thị lực. Bệnh khởi […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Liệt cứng hai chi dưới loại 5A (spastic paraplegia type 5A) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi di truyền. Bệnh được chia thành hai loại đơn giản và phức […]
Thiếu deoxyguanosine kinase (deoxyguanosine kinase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp làm suy giảm enzyme deoxyguanosine kinase. Từ đó, người bệnh khởi phát các vấn đề nghiêm trọng về […]
