Loạn sản ống thận (renal tubular dysgenesis) là bệnh di truyền khiến thận phát triển bất thường trong giai đoạn trước sinh. Người bệnh có ống lượn gần (proximal tubules) […]
Bệnh thần kinh ngoại biên do thiếu chất vận chuyển riboflavin (riboflavin transporter deficiency neuropathy) là bệnh lí ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh. Bệnh gây tổn thương […]
Đục thuỷ tinh thể bẩm sinh, dị dạng khuôn mặt và bệnh thần kinh (congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột […]
Hội chứng đa mộng thịt dạng tử vong (lethal multiple pterygium syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ và xương trong giai đoạn […]
Hội chứng đa mộng thịt (multiple pterygium syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh cơ và xương, bao gồm dạng Escobar và dạng gây […]
Loạn sản tai-xương sống-đầu xương dài lớn (otospondylomegaepiphyseal dysplasia) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen COL11A2, dẫn đến những bất thường […]
Nhiễm toan ống thận và điếc (renal tubular acidosis with deafness) là hội chứng di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ đột biến lặn trên gen ATP6V1B1 hoặc gen ATP6V0A4, […]
Loạn sản sọ-ngoại bì (cranioectodermal dysplasia) là dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ những bất thường về kích thước, hình dạng cũng như tổ chức của các tế bào […]
Chuỗi não phẳng biệt lập (isolated lissencephaly sequence) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ của trẻ trước khi sinh. Phần lớn người bệnh có kích […]
