Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể (complement component 2 deficiency) khiến hệ miễn dịch hoạt động sai, dẫn đến suy giảm miễn dịch. Hệ miễn dịch không có khả […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ức chế quá trình chuyển hóa một số chất béo thành năng lượng, bệnh chủ yếu xảy ra trong […]
Hội chứng McKusick-Kaufman (McKusick-Kaufman syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình hình thành chi, tim và hệ thống sinh sản.
Sterol là chất béo (lipid) dạng vòng bao gồm sterol động vật (ví dụ cholesterol) và sterol thực vật hay còn gọi là phytosterol (ví dụ sitosterol). Cơ thể không […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh (congenital dyserythropoietic anemia – CDA) là bệnh di truyền về máu, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các tế […]
Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh tăng nồng độ glycine. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein […]
