Teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) thuộc nhóm bệnh rối loạn cơ di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu các cơ giữ vai trò vận động (cơ vân) […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG6 (ALG6-congenital disorder of glycosylation) còn gọi là rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa loại Ic, là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều […]
Loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch (spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương và chức năng […]
Hội chứng hyaline fibromatosis (hyaline fibromatosis syndrome) là bệnh di truyền khiến người bệnh bị tích tụ hyalin trong các mô gây ảnh hưởng đến nhiều vùng của cơ thể […]
Rối loạn vận động lông mao nguyên phát (primary ciliary dyskinesia) là bệnh di truyền gây ra các biểu hiện đặc trưng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp mãn […]
