Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Hội chứng Townes-Brocks (Townes-Brocks syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh thường có ít nhất hai trong ba dấu hiệu sau: […]
Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Bệnh tăng trương lực cơ do tăng kali (potassium–aggravated myotonia) tác động đến cơ vận động như cơ xương. Những triệu chứng của bệnh thường khởi phát trong giai đoạn […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Cường giáp không tự miễn có tính gia đình (familial non-autoimmune hyperthyroidism) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây ra biểu hiện đặc trưng bao […]
Giác mạc hình chóp (keratoconus) là bệnh lí về mắt làm thay đổi hình dạng giác mạc—lớp vỏ ngoài trong suốt của mắt. Giác mạc của người bệnh thay vì […]
Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
