Bệnh cơ que nội nhân (intranuclear rod myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động. Người bệnh có cấu trúc hình que bất thường trong […]
Hội chứng spondylocarpotarsal synostosis (spondylocarpotarsal synostosis syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương trên khắp cơ thể.
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) là bệnh di truyền gây ra bất thường với hệ mạch máu. Trong quá trình tuần hoàn bình thường, tim […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Dị tật chẻ-tay/chân loại 5 (split-hand/foot malformation type 5) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hình dạng tay và chân. Bệnh thường khởi phát khi trẻ mới […]
Bệnh ống kẽ thận di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường-UMOD (autosomal dominant tubulointersstitial kidney disease-UMOD) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh gây mất chức năng thận.
Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
