Hội chứng Buschke-Ollendorff (Buschke-Ollendorff syndrome) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến mô liên kết. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da và xương. Triệu chứng phổ biến bao […]
Dị dạng mao mạch-động tĩnh mạch (capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome) là bệnh di truyền làm rối loạn hệ mạch máu—mạng lưới các mạch máu trong cơ thể. Hệ mạch máu […]
Hội chứng khuynh hướng khối u cơ vân (rhabdoid tumor predisposition syndrome) khiến người bệnh có nguy cơ cao hình thành khối u cơ vân ác tính. Tế bào khối […]
Ly thượng bì bóng nước thể loạn dưỡng (dystrophic epidermilysis bullosa) là một trong những dạng chính của bệnh ly thượng bì bóng nước. Bệnh ly thượng bì bóng nước […]
Holoprosencephaly 1 thuộc nhóm bệnh lí bẩm sinh khiến vùng não trước của trẻ không thể phân tách hoàn toàn thành hai bán cầu não. Đột biến cấu trúc vùng […]
Hạ betalipoprotein máu gia đình (familial hypobetalipoproteinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng hấp thụ và vận chuyển chất béo. Người bệnh có biểu hiện chung […]
