Thiếu kháng thể và rối loạn điều hòa miễn dịch liên-quan-PLCG2 (PLCG2-associated Antibody deficiency and Immune Dysregulation – PLAID) thuộc nhóm bệnh rối loạn miễn dịch. Người bệnh có biểu […]
Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình loại 2 (familial cold autoinflammatory syndrome type 2) gây ra các đợt sốt, phát ban trên da và đau khớp. Những […]
Hội chứng chu kì liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) gây ra các đợt sốt tái phát. Bệnh có […]
Hẹp động mạch chủ trên van (Supravalvular Aortic Stenosis – SVAS) là một dị tật tim ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và quá trình phát triển tự nhiên của […]
Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia variabilis et Progressiva) là bệnh di truyền thuộc nhóm những rối loạn về da. Bệnh thường khởi phát ngay từ lúc […]
Xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) là bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng […]
Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường […]
Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra các vấn đề với tuyến sinh dục và tuyến thượng thận. Tuyến sinh dục trực tiếp kiểm soát […]
