Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.
Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]
