Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Hội chứng Clouston (Clouston syndrome) là 1 trong 150 bệnh loạn sản ngoài da—nhóm bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của những cấu trúc bên ngoài bao […]
Hội chứng Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome) là bệnh di truyền khiến cơ, da, gân và các mô xung quanh co cứng, từ đó một số cơ quan bị hạn chế chuyển […]
Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (familial mediterranean fever) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch. Khi các tác nhân […]
