Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]
Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (Maturity Onset Diabetes in the Young – MODY) là một dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp. Bệnh khác với tiểu đường loại 1, […]
Hệ bạch huyết đảm nhiệm vai trò sản xuất và vận chuyển tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể. Hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) ảnh hưởng đến hoạt […]
Methionine là axit amin góp phần cấu tạo nên protein và một số phân tử quan trọng khác cho hoạt động bình thường của cơ thể. Thông thường, methionine được […]