Loạn dưỡng cơ xa liên-quan-CAV3 (CAV3-related distal myopathy) là bệnh lí thuộc nhóm rối loạn cơ, gây suy yếu và mất chức năng của các cơ ngoại vi—những nhóm cơ […]
Hội chứng lặp đoạn 8q22.1 (8q22.1 microduplication syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do nhân đôi đoạn nhiễm sắc thể 8q22.1. Đây là một bệnh lí di truyền đa […]
Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy gia đình có đột biến gen CEBPA (familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA) là một dạng ung thư máu phát sinh từ […]
Hội chứng mất đoạn 10q26 (10q26 deletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do mất một đoạn nhỏ vật chất di truyền trên nhánh dài (q) của […]
Hội chứng ankyrin-B (ankyrin-B syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều rối loạn tim mạch phức tạp do sự gián đoạn nhịp tim bình thường. Trong trái tim khỏe […]
Bất đối xứng dạng sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) xảy ra do tổn thương cơ xương dẫn đến giảm trương lực và yếu cơ, nên khả năng vận động […]
Loạn sản xương sống dạng Torrance (platyspondylic dysplasia, Torrance type) bắt nguồn từ đột biến gen COL2A1. Hội chứng này ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương nên bệnh […]
