Hội chứng Romano-Ward

Các tín hiệu điện tim điều khiển tâm thất và tâm nhĩ co hoặc giãn. Do đó, máu chảy qua tim thành dòng theo thứ tự tâm nhĩ phải đến tâm thất trái.

Điện tâm đồ đo hoạt động điện của tim. Các sóng điện áp cụ thể đánh dấu từng nhịp tim với ký hiệu P, Q, R, S và T, trong đó:

• Sóng P: tín hiệu điện điều khiển tâm nhĩ co
• Phức hợp QRS: tín hiệu điện điều khiển tâm thất co
• Sóng T: tâm thất phục hồi giữa các tín hiệu

Khoảng QT bắt đầu tại phức hợp QRS và kết thúc tại sóng T. Người mắc hội chứng Romano-Ward thường có khoảng tái cực tâm thất QTc trên 460ms.

Người bệnh bị ngất xỉu, ngừng tim hoặc đột tử. Tuy nhiên, một số trường hợp mắc bệnh không biểu hiện triển bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan.

Khoảng 15 loại hội chứng QT dài đã được xác định dựa trên nguyên nhân di truyền. Một số loại khởi phát những bất thường khác về tim hoặc vấn đề sức khỏe tại các hệ thống cơ quan khác. Hội chứng Romano-Ward chỉ biểu hiện triệu chứng liên quan đến khoảng QT dài, không kèm theo các bất thường khác.

Hội chứng Romano-Ward là dạng phổ biến của hội chứng QT dài di truyền. Người ta ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, người mắc hội chứng QT dài có thể nhiều hơn do một số trường hợp không có biểu hiện lâm sàng hoặc không được chẩn đoán.

Phần lớn hội chứng Romano-Ward do đột biến một trong các gen KCNQ1, KCNH2 và SCN5A gây ra. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hình thành kênh vận chuyển ion tích điện dương bao gồm kali và natri trên màng tế bào. Trong tế bào cơ tim, kênh vận chuyển ion duy trì nhịp tim bình thường.

Đột biến một trong các gen KCNQ1, KCNH2 hoặc SCN5A làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của kênh ion xuyên màng. Do đó, dòng ion vào và ra khỏi tế bào thay đổi, gây ra bất thường nhịp tim dẫn đến khởi phát các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Romano-Ward.

Một tỷ lệ nhỏ trường hợp mang đột biến trong gen khác liên quan đến vận chuyển ion cũng có thể gây ra hội chứng Romano-Ward.

Chẩn đoán hội chứng Romano-Ward dựa trên các triệu chứng và tiền sử bệnh. Các triệu chứng thường gặp bao gồm chóng mặt, hoa mắt, khó thở, đau ngực, tim đập nhanh và ngất xỉu. Bên cạnh đó, người bệnh cần đo điện tâm đồ nhằm đánh giá hoạt động điện của tim. Từ đó, bác sĩ sẽ loại trừ các bệnh lý có triệu chứng tương tự và chẩn đoán. Một số trường hợp cần xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Romano-Ward. Tuy nhiên, một số phương pháp có thể kiểm soát nhịp tim, giảm thiểu nguy cơ phát triển biến chứng tim mạch. Các phương pháp điều trị bao gồm thuốc ức chế beta, thuốc ức chế kênh calci và máy khử rung tim (ICD) . Bệnh nhân không nên sử dụng các chất kích thích như thuốc lá, đồ uống có cafein. Ngoài ra, họ cần thăm khám sức khỏe định kỳ nhằm đánh giá hiệu quả điều trị, từ đó có điều chỉnh phù hợp và tầm soát biến chứng tiềm ẩn.

Ảnh: Cấy máy khử rung tim ICD
Nguồn: Mayo Foundation for Medical Education and Research

Hội chứng Romano-Ward di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Phần lớn người bệnh thừa hưởng đột biến gen bệnh từ bố hoặc mẹ bị bệnh. Những trường hợp còn lại do đột biến mới (denovo) xảy ra trong quá trình tạo tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc phát triển phôi sớm nhưng hiếm gặp. Họ thường không có tiền sử bệnh trong gia đình.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Một số trường hợp mang gen đột biến nhưng không phát triển các dấu hiệu và triệu chứng, gọi là giảm khả năng xâm nhập.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• RWS
• Ward-Romano syndrome
• WRS