Loạn sản Czech

Khoảng sau 15 tuổi, người bệnh bị viêm xương khớp vùng hông, đầu gối, vai và cột sống , do đó khả năng vận động của họ suy giảm. Xương ngón chân thứ ba và thứ tư rút ngắn, khiến hai ngón đầu tiên có vẻ dài bất thường. Một số trường hợp bị dẹt hoặc cong vẹo cột sống , mất thính lực tiến triển.

Ảnh: Xương sống
Nguồn: National Caner Institute

Ảnh: Độ cong bất thường của cột sống
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com

Tỷ lệ mắc loạn sản Czech vẫn chưa được thống kê cụ thể. Khoảng 11 gia đình tại Cộng hoà Séc mắc bệnh đã được báo cáo trong tài liệu y khoa.

Đột biến gen COL2A1 gây ra loạn sản Czech. Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hình thành collagen loại II trong thuỷ tinh thể và sụn. Sụn là mô cứng, linh hoạt, tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu. Hầu hết sụn sau đó phát triển thành xương, một phần nhỏ tiếp sụn vẫn suy trì chức năng che phủ, bảo vệ đầu xương và tồn tại trong mũi, tai. Collagen loại II hỗ trợ phát triển xương và các mô liên kết khác nhằm tạo khung nâng đỡ cơ thể. Đột biến gen COL2A1 ảnh hưởng đến quá trình lắp ráp những phân tử collagen loại II khiến xương và các mô liên kết khác phát triển bất thường.

Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Terese Winslow

Ảnh: Cấu trúc mô liên kết
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Chẩn đoán loạn sản Czech dựa vào triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình. Tuy nhiên, bệnh khó phát hiện ở trẻ nhỏ.

Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bao gồm:

• Chụp X-quang xương bàn chân và bàn tay
• Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến đột biến R275C trong gen COL2A1

Điều trị loạn sản Czech tập trung làm giảm triệu chứng cụ thể của mỗi người bệnh. Các liệu pháp hỗ trợ y tế bao gồm thay khớp háng (trung bình 40 tuổi), dùng máy trợ thính và thuốc chống thấp khớp điều trị viêm xương khớp.

Loạn sản Czech di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh này.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới, xảy ra ở những người không có tiền sử bệnh trong gia đình của họ.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa loạn sản Czech. Phần lớn trẻ mắc bệnh do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình tạo phôi. Do đó, các bà mẹ mang thai cần khám sức khỏe định kỳ, đảm bảo sinh con được khỏe mạnh.

• Czech dysplasia, metatarsal type
• Progressive pseudorheumatoid dysplasia with hypoplastic toes
• SED with metatarsal shortening
• Spondyloarthropathy with short third and fourth toes
• Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening