Xơ phổi vô căn (idiopathic pulmonary fibrosis) là bệnh phổi mãn tính tiến triển. Các mô phổi xơ hóa tích tụ theo thời gian khiến phổi không thể vận chuyển […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh (congenital dyserythropoietic anemia – CDA) là bệnh di truyền về máu, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các tế […]
Thiếu HDL gia đình (familial HDL deficiency) là bệnh di truyền gây ra biểu hiện giảm nồng độ lipoprotein tỷ trọng cao (HDL) trong máu. HDL là phân tử vận […]
Hội chứng Waardenburg là bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến thính giác, màu tóc, da và mắt. Triệu chứng thường gặp của […]
Viêm tụy di truyền (hereditary-pancreatitis) là bệnh lý gây ra các đợt viêm tụy tái phát. Tuyến tụy sản xuất enzyme giúp tiêu hóa thức ăn, đồng thời nó cũng […]
Hội chứng Bohring-Opitz là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển và tăng trưởng của nhiều bộ phận trên cơ thể. Các triệu chứng […]
