Hội chứng Branchio-oculo-facial là một rối loạn phát triển trước khi sinh hiếm gặp, bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến cấu trúc vùng đầu và cổ. Ảnh: Sứt môiNguồn: Centers […]
Hội chứng Weaver (Weaver Syndrome) là một rối loạn phát triển quá mức. Trẻ em thường khởi phát triệu chứng bệnh trước khi sinh. Người bệnh có tuổi thọ bình […]
Hội chứng Robinow là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Hội chứng Robinow […]
Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann Syndrome – BWS) là rối loạn phát triển quá mức gây ra bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể số 11. Người bệnh có dấu […]
Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Disease – CMT) là bệnh di truyền xảy ra do tổn thương các dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với các cơ […]
Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome – PJS) là bệnh đặc trưng bởi các khối u lành tính (polyp dạng hamartoma) phát triển trong đường tiêu hóa (đặc biệt là dạ […]
