Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome – PJS) là bệnh đặc trưng bởi các khối u lành tính (polyp dạng hamartoma) phát triển trong đường tiêu hóa (đặc biệt là dạ dày và ruột) gây tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư.
Nguồn: © 2019 Terese Winslow LLC
Ảnh: Tàn nhang trên môi
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute[/caption]
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ em mắc bệnh thường xuất hiện nhiều đốm sắc tố tại các vị trí như:
- Môi , khoang miệng
- Gần mắt, lỗ mũi
- Xung quanh hậu môn
- Trên tay và chân
Đốm sắc tố xuất hiện khi trẻ còn nhỏ và mờ dần khi lớn.
Hầu hết trẻ em hoặc thanh thiếu niên mắc bệnh sẽ phát triển nhiều polyp dạ dày và ruột. Đôi khi, chúng phát triển bên ngoài đường tiêu hóa ảnh hưởng đến niệu quản, bàng quang, phổi và túi mật. Polyp đường tiêu hóa có thể gây đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, tắc ruột và chảy máu trực tràng làm thiếu máu. Một số trường hợp gây ra triệu chứng lồng ruột làm đau bụng dữ dội.
Nguồn: Juan Gaertner/Shutterstock.com
Biến chứng
Người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ cao mắc các loại ung thư như:
- Ung thư đường tiêu hóa
- Ung thư tuyến tụy
- Ung thư cổ tử cung
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư vú
Độ phổ biến
Người ta chưa xác định rõ tỷ lệ mắc hội chứng Peutz-Jeghers, theo thống kê hiện tại dao động khoảng 1/300.000 đến 1/25.000.
Nguyên nhân
Hội chứng Peutz-Jeghers do đột biến gen STK11 (LKB1). Gen STK11 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là serine/threonine kinase 11. Protein này là một chất ức chế khối u, nó giữ cho tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Đột biến gen STK11 làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein STK11, từ đó phá vỡ khả năng kiểm soát quá trình phân chia tế bào
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) nếu có hai trong ba tiêu chí sau:
- Có hai hoặc nhiều polyp Peutz-Jeghers
- Có đốm sắc tố sẫm đặc trưng
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh
Thực hiện xét nghiệm di truyền xem có đột biến gen STK11 hay không.
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Peutz-Jeghers. Bệnh nhân cần phải theo dõi bệnh suốt đời nhằm ngăn ngừa các biến chứng. Nếu polyp không được cắt bỏ, khi chúng quá lớn có thể gây tắc nghẽn.
Hội chứng Peutz-Jeghers làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tử cung và ung thư buồng trứng, phụ nữ mắc bệnh có thể tiến hành phẫu thuật phòng ngừa ung thư như cắt bỏ vú, cắt tử cung, cắt ống dẫn trứng.
Trường hợp các đốm sắc tố có tác động tiêu cực đến tâm lý người bệnh, có thể loại bỏ một phần bằng điều trị laser.
Tầm soát và sàng lọc bệnh
Kiểm tra tổng quát cho đối tượng chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers:
- Đối với trẻ từ 8 tuổi thực hiện nội soi hệ tiêu hóa mỗi năm nhằm phát hiện kịp thời các khối u.
- Siêu âm tuyến tụy hằng năm tầm soát ung thư tuyến tụy từ 30 đến 35 tuổi hoặc trẻ dưới 10 tuổi.
Tầm soát ung thư cho bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Peutz-Jeghers:
- Khám vú định kỳ mỗi tháng bắt đầu từ 20 tuổi
- Chụp X quang tuyến vú 2-3 năm một lần, bắt đầu ở tuổi 20 và sau 40 tuổi, chụp X quang tuyến vú hàng năm.
- Khám phụ khoa hàng năm bao gồm xét nghiệm Pap, siêu âm qua ngã âm đạo và sinh thiết tử cung bắt đầu từ tuổi 25
Tầm soát ung thư cho bé trai và nam giới mắc hội chứng Peutz-Jeghers:
- Siêu âm tinh hoàn hằng năm, kiểm tra các dấu hiệu gây ra do hormone có thể xảy ra.
- Hội chứng Peutz-Jeghers làm tăng nguy cơ mắc các khối u tế bào Sertoli lớn chứa canxi (LCST) của tinh hoàn, nơi tiết ra estrogen và có thể dẫn đến vú to (nữ hóa tuyến vú), tuổi cao xương và tầm vóc thấp nếu không được điều trị.
Dạng di truyền
Hội chứng Peutz-Jeghers di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ làm tăng nguy cơ phát triển các polyp dạng hamartomas và khối u ung thư. Một nửa trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến gen STK11 từ cha hoặc mẹ bị bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Các trường hợp còn lại, bệnh xảy ra do các đột biến mới (de novo) trong gen STK11 kể cả khi gia đình không có tiền sử mắc bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa Hội chứng Peutz-Jeghers. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
- Lentiginosis, perioral
- Periorificial lentiginosis syndrome
- Peutz-Jeghers polyposis
- PJS
- Polyposis,hamartomatous intestinal
- Polyposis, intestinal, II
- Polyps-and-spots syndrome
References
- Genetic Testing Information. Peutz-Jeghers syndrome. Retrieved June 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0031269/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Peutz-Jeghers syndrome. Retrieved June 13, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7378/peutz-jeghers-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS. Retrieved June 13, 2022 from https://omim.org/entry/175200
- U.S National Library of Medicine. Peutz-Jeghers syndrome. Retrieved June 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/peutz-jeghers-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders. Peutz Jeghers Syndrome. Retrieved July 12, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/
- Cleveland Cinic. Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Retrieved July 12, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs
- National Organization for Rare Disorders. NIH GARD Information: Peutz-Jeghers syndrome. Retrieved July 12, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/peutz-jeghers-syndrome/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Digestive Diseases. Retrieved July 12, 2022 from https://www.mayoclinic.org/medical-professionals/digestive-diseases/news/inherited-cancers-clinic-seeks-to-advance-understanding-diagnosis-and-management-of-hereditary-colorectal-cancers/mac-20430193
- Cancer.Net. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved July 12, 2022 from https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome
- National Library of Medicine. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved July 12, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
