Thiếu men G6PD 01/09/2020Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền hầu như chỉ xuất hiện với nam giới. Bệnh xảy ra khi cơ thể không có đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)—enzyme giúp […]
Hội chứng Klinefelter 11/06/2020Hội chứng Klinefelter là một rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ em trai và nam giới có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. […]
Hội chứng Patau 08/06/2020Hội chứng Patau có nguyên nhân do sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 13 còn gọi là Trisomy 13, được phát hiện bởi nhà nghiên cứu Patau K […]
Hội chứng Turner 06/06/2020Hội chứng Turner là một bệnh di truyền do bất thường về số lượng tại cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm chung nhất của hội chứng Turner là […]
Hội chứng Edwards 05/06/2020Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai sau hội chứng Down gây ra dị tật ở nhiều bộ phận trên […]
Hội chứng siêu nữ XXX 13/11/2019Được phát hiện vào năm 1959 bởi Patricia Jacobs, siêu nữ là hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra bởi một nhiễm sắc thể X phụ […]
Teo cơ tủy SMA 25/10/2019Teo cơ tủy SMA (Spinal muscular atrophy) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự suy yếu và teo các cơ vận động (cơ xương). Nguyên nhân do mất các […]
Hội chứng Down 21/06/2018Hội chứng Down hay Trisomy 21 là dạng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, gây ra dị tật ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh bị […]
