Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh (congenital afibrinogenemia) xảy ra do quá trình đông máu trong cơ thể giảm. Thông thường, sau khi chấn thương, cục máu đông sẽ bịt kín […]
Động kinh di truyền kèm co giật do sốt phức tạp (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus – GEFS+) là bệnh di truyền gây ra nhiều dạng co giật với […]
Hội chứng polyp juvenile (juvenile polyposis syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều khối u lành tính được gọi là polyp. Người bệnh thường phát triển polyp trước 20 […]
Giới thiệu Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence In Situ Hybridization – FISH) là kĩ thuật đánh dấu nhiễm sắc thể hoặc gen mục tiêu bằng đầu dò […]
Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Hội chứng giảm ADN ti thể não gan liên-quan-MPV17 (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền gây ra bệnh gan và các triệu chứng về thần kinh.
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
