Hội chứng lặp đoạn 8q

Biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng lặp đoạn 8q là chậm phát triển tâm thần vận động. Trẻ đạt các mốc phát triển như đi, nói và kĩ năng nhận thức chậm hơn so với trẻ đồng trang lứa. Ngoài ra, trẻ thường gặp khó khăn trong học tập do khả năng tập trung, ghi nhớ và xử lí thông tin kém.

Ngoài ra, người mắc hội chứng lặp đoạn 8q thường có khuôn mặt dị biệt với các đặc điểm như:

• Trán gồ
• Đầu dẹt
• Mắt xếch , khoảng cách giữa hai mắt rộng
• Tai và mũi biến dạng

Một số biểu hiện khác của người bệnh bao gồm:

• Cân nặng khi sinh thấp
• Dị tật tim bẩm sinh
• Xương biến dạng
• Dị tật cơ quan sinh dục và tiết niệu

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Tật đầu dẹt
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Khe mi mắt xếch ngược lên
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: tim

Ảnh: Cấu trúc tim
Nguồn: American Heart Association

wp-content/uploads/2022/04/Giai-phau-than-nam-va-nu-scaled.jpg" alt="he-tiet-nieu-nam-va-nu"

Hội chứng lặp đoạn 8q rất hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới dưới 1/1.000.000 người.

Nguyên nhân gây ra hội chứng lặp đoạn 8q do hoạt động sao chép quá mức vật liệu di truyền trên cánh dài của nhiễm sắc thể 8. Vì vậy, số lượng gen trong khu vực này tăng lên, dẫn đến protein biểu hiện quá mức và gián đoạn chức năng cũng như các tín hiệu quan trọng của tế bào. Ngoài ra, lặp đoạn nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển trong quá trình hình thành phôi, do đó hệ thần kinh và tim mạch của trẻ bị ảnh hưởng.

Ảnh: Hệ thần kinh người
Nguồn: Encyclopædia Britannica, Inc.

Hội chứng lặp đoạn 8q được chẩn đoán thông qua phương pháp nhiễm sắc thể đồ (karyotyping). Bác sĩ có thể quan sát các nhiễm sắc thể từ mẫu tế bào máu hoặc da, qua đó phát hiện người bệnh có ba nhiễm sắc thể số 8 thay vì hai như thông thường.

Người ta cũng sử dụng kĩ thuật phân tích vi mảng (microarray) để phát hiện bất thường số lượng bản sao của gen, bao gồm bất thường trên nhiễm sắc thể 8. Kĩ thuật này thường kết hợp với phương pháp phân tích nhiễm sắc thể nhằm mang lại kết quả chẩn đoán chính xác.

Ngoài ra, khi siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện các bất thường liên quan trên thai nhi như thận ứ nước, teo thể chai hoặc tăng độ dày nếp gấp da gáy. Kết quả này gợi ý thai phụ thực hiện thêm xét nghiệm di truyền hoặc chẩn đoán trước sinh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng lặp đoạn 8q. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Phương pháp điều trị được tiếp cận theo hướng cá nhân hóa, dựa trên biểu hiện lâm sàng của từng bệnh nhân. Người bệnh cần tập vật lí trị liệu để cải thiện khả năng vận động và kĩ năng sinh hoạt hàng ngày. Đối với trường hợp dị tật nghiêm trọng, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật, bao gồm phẫu thuật tạo hình vòm miệng, điều chỉnh dị tật tim bẩm sinh hoặc can thiệp các bất thường về xương khớp.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng lặp đoạn 8q do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.

Trong một số trường hợp, cha hoặc mẹ có thể mang chuyển đoạn cân bằng hoặc đảo đoạn nên họ tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng lặp đoạn 8q.

Hội chứng lặp đoạn 8q do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.

• 8q duplication
• 8q trisomy
• Duplication 8q
• Chromosome 8q duplication
• Partial trisomy 8q
• Trisomy type 8q