Hội chứng tiểu cầu xám (gray platelet syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông […]
Hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut syndrome) gây ra các cơn động kinh tái phát trên trẻ sơ sinh. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh gồm động kinh, chậm phát triển […]
Bệnh Hashimoto (Hashimoto’s disease) ảnh hưởng đến chức năng tuyến giáp—tuyến hình bướm nằm dưới cổ. Tuyến giáp sản xuất các hormone tham gia điều chỉnh nhiều chức năng quan […]
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Hội chứng mất đoạn 7q31 (7q31 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 7 tại […]
Hội chứng mất đoạn 12p12.1 (12p12.1 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, […]
