Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
Tật đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive primary microcephaly – MCPH) là bệnh di truyền khiến trẻ sinh ra có kích thước […]
Ứ mật trong gan tái phát lành tính (benign recurrent intrahepatic cholestasis) là bệnh di truyền gây ra các đợt ứ mật trong gan. Khi bệnh tái phát, tế bào […]
Thiếu dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-hydroxylase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như […]
Hội chứng mất đoạn 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ra một loạt các bất thường liên […]
