Hội chứng lặp đoạn 20p (trisomy 20) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể 20. Hội chứng khởi phát khi trẻ mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Biểu hiện phổ biến của người bệnh gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khuôn mặt dị biệt và nhiều dị tật khác.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh có nhiều biểu hiện khác nhau, mức độ nghiêm trọng của hội chứng phụ thuộc vào vị trí và kích thước của đoạn lặp trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 20.
Chậm phát triển
Trẻ mắc hội chứng lặp đoạn 20p có dấu hiệu chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ dạng nhẹ đến trung bình. Ngoài ra, trẻ phối hợp vận động kém, chậm nói và gặp khó khăn khi phát âm một số chữ.
Khuôn mặt dị biệt
Người bệnh có những điểm dị biệt trên khuôn mặt như:
- Hộp sọ lõm một phần
- Mắt xếch , hai mắt cách xa nhau
- Mặt tròn, gò má đầy
- Vòm miệng cao
- Các vấn đề về răng miệng
- Cấu trúc tai bất thường
Ảnh: Khe mi mắt xếch ngược lên
Nguồn: National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Mặt tròn, gò má đầy
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Dị tật vòm miệng cao
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Vấn đề với xương
Hội chứng lặp đoạn 20p có thể gây ra một số dị tật cột sống cho người bệnh như:
- Dính đốt sống
- Hẹp gian đốt sống
- Gai đôi cột sống
- Vẹo cột sống
- Gù cột sống
Ngoài ra, một số bệnh nhân xuất hiện dị tật ngón tay, chân, hông hoặc họ có dấu hiệu loãng xương và thiếu xương.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Tật dính đốt sống
Nguồn: Mayo Clinic
Ảnh: Trẻ sơ sinh mắc gai đôi cột sống
Nguồn: Mayo Clinic
Ảnh: Độ cong bất thường của cột sống
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Các biểu hiện khác
Những triệu chứng khác của hội chứng lặp đoạn 20p bao gồm:
- Bệnh tim bẩm sinh
- Bệnh lí đường tiết niệu
- Thoát vị rốn và bẹn
- Lỗ tiểu lệch thấp
Ảnh: Cấu trúc tim
Nguồn: American Heart Association
Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Một số loại thoát vị
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Hội chứng lặp đoạn 20p rất hiếm gặp. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới thấp hơn 1/1.000.000 người. Hiện nay, khoảng 40 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận.
Nguyên nhân
Cấu trúc nhiễm sắc thể gồm 2 bản sao được gọi là nhiễm sắc tử, chúng nối với nhau tại tâm động. Mỗi nhiễm sắc tử bao gồm cánh ngắn (kí hiệu là p) và cánh dài (kí hiệu là q).
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đột biến lặp một đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 20 gây ra hội chứng lặp đoạn 20p. Phần lớn các trường hợp lặp đoạn xảy ra do chuyển đoạn không cân bằng giữa nhiễm sắc thể 20 với nhiễm sắc thể khác trong tế bào sinh sản của bố hoặc mẹ. Khi tinh trùng kết hợp với trứng, giao tử chứa nhiễm sắc thể bình thường có thể kết hợp với giao tử mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Do đó, phôi mang 3 bản sao cánh ngắn của nhiễm sắc thể 20, nhiều hơn một bản sao so với bình thường.
Nguồn: Hong Kong Assisted Reproduction Centre
Ngoài ra, người ta cũng ghi nhận một số trường hợp lặp đoạn 20p do đảo đoạn hoặc chuyển đoạn không cân bằng giữa hai nhiễm sắc tử, dẫn đến một nhiễm sắc tử 20 chứa hai cánh ngắn.
Chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh
Bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ siêu âm nhằm xác định các bất thường của thai nhi. Ngoài ra, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để phân tích nhiễm sắc thể và gen.
Một số phương pháp phân tích bao gồm:
- Lập nhiễm sắc thể đồ
- Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence In Situ Hybridization - FISH)
- Lai so sánh bộ gen (array Comparative Genomic Hybridization - aCGH)
- Khuếch đại đa trình tự bằng nhiều đoạn dò (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA)
Chẩn đoán sau sinh
Hội chứng lặp đoạn 20p được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và thể chất của bệnh nhân. Sau đó, người bệnh sẽ thực hiện phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng lặp đoạn 20p. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ biểu hiện và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện phẫu thuật chỉnh hình hoặc điều trị bệnh tim. Ngoài ra, chương trình giáo dục chuyên biệt kết hợp với các phương pháp trị liệu vật lí, ngôn ngữ có thể giúp trẻ nhanh hồi phục và phát triển tốt hơn.
Dạng di truyền
Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng lặp đoạn 20p do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng lặp đoạn 20p do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết. Sản phụ nên thăm khám và siêu âm định kì cũng như làm các xét nghiệm cần thiết như sàng lọc NIPT nhằm phát hiện sớm vấn đề có thể xảy ra với thai nhi.
Các tên gọi khác
- 20p duplication
- 20p trisomy
- duplication 20p
- duplication of 20p
- chromosome 20p duplication
- dup(20p)
- partial duplication of chromosome 20p
- partial duplication of the short arm of chromosome 20
- partial trisomy 20p
- partial trisomy of chromosome 20p
- partial trisomy of the short arm of chromosome 20
- trisomy 20p
- trisomy type 20p
References
- Genetic Testing Information. Complete trisomy 20 syndrome. Retrieved November 25, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265479/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 20 trisomy. Retrieved November 25, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5332/chromosome-20-trisomy
- MalaCards. Chromosome 20 Trisomy. Retrieved November 25, 2024 from https://www.malacards.org/card/chromosome_20_trisomy
- National Institute of Health. Prenatally detected trisomy 20 mosaicism. Retrieved November 25, 2024 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15791659/
- National Organization for Rare Disorders. mosaic trisomy 20. Retrieved November 25, 2024 from https://rarediseases.org/mondo-disease/mosaic-trisomy-20/
- Orphanet. Mosaic trisomy 20. Retrieved November 25, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/1724
