Hội chứng lặp đoạn 8p23.1 (8p23.1 duplication syndrome) bắt nguồn từ lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng lặp đoạn 8p23.1 rất […]
Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Hội chứng Marinesco-Sjögren (Marinesco-Sjögren syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều mô khác nhau trong cơ thể. Người bệnh có biểu hiện đục thủy tinh thể khi chào […]
Teo tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền khiến nhiều chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các […]
Teo thần kinh thị giác di truyền Leber (Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON) là một dạng mất thị lực di truyền diễn ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh […]
Hội chứng mất đoạn 2q24 (2q24 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 2. Người bệnh có các biểu hiện […]
