Tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia) làm tăng bất thường số lượng tiểu cầu trong máu. Tiểu cầu là các tế bào được hình thành trong tủy xương, chúng […]
Ứ mật trong gan tiến triển gia đình (progressive familial intrahepatic cholestasis) là bệnh gan di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra tình trạng tắc nghẽn hoặc suy giảm khả […]
Ứ mật trong thai kỳ (intrahepatic cholestasis of pregnancy) là bệnh gan xảy ra trong giai đoạn mang thai của phụ nữ. Tế bào gan của người bệnh giảm khả […]
Hội chứng Shprintzen-Goldberg (Shprintzen-Goldberg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến bộ phận của cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt, các bất thường về xương và […]
Dị dạng mạch máu não thể hang (cerebral cavernous malformations) là tình trạng các mao mạch trong não phình to và có cấu trúc không đều. Những mao mạch này […]
Thiếu protein C (protein C deficiency) là bệnh di truyền làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến […]
Tăng hồng cầu gia đình (familial erythrocytosis) là bệnh di truyền với biểu hiện tăng số lượng tế bào hồng cầu. Chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển […]
