Loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch

Người bệnh thường có những vùng sụn không được chuyển thành xương trong quá trình phát triển, do đó họ có những đặc điểm bất thường xương như:

• Xương cột sống dẹt
• Đầu xương dài các chi bất thường
• Các vùng tổn thương trên xương dài và xương cột sống (phát hiện thông qua kết quả chụp X-quang)

Người bệnh có nguy cơ cao phát triển u sụn và tầm vóc thấp. Họ còn gặp phải vấn đề với hệ miễn dịch khi tế bào miễn dịch tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể, hiện tượng này được gọi là phản ứng tự miễn dịch.

Cơ thể phát triển nhiều rối loạn như sau:

• Giảm tiểu cầu
• Thiếu máu tán huyết (tế bào hồng cầu chết sớm)
• Suy giáp
• Các bệnh lý viêm mãn tính như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp

Ngoài ra, hệ miễn dịch không thể phát triển cũng như không tấn công những tác nhân lạ xâm nhập vào cơ thể (vi khuẩn hay virus). Do đó, người bệnh bị sốt thường xuyên và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát.

Một số biến chứng về thần kinh, bao gồm:

• Co cứng cơ bất thường
• Mất điều hoà
• Thiểu năng trí tuệ
• Lắng đọng canxi trong não

Loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen ACP5 gây ra loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch. Gen ACP5 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tartrate-resistant acid phosphatase loại 5 (Tartrate-resistant Acid Phosphatase type 5 - TRAP). Enzyme này điều hoà hoạt động của protein osteopontin.

Protein osteopontin được tạo ra trong tế bào huỷ xương (osteoclast) và tế bào miễn dịch. Enzyme TRAP kích hoạt osteopontin, từ đó cho phép các tế bào hủy xương liên kết vào xương nhằm loại bỏ mô không cần thiết. Đồng thời, osteopontin điều hoà các tế bào thuộc hệ miễn dịch nhằm chống lại những tác nhân lạ xâm nhập vào cơ thể. Enzyme TRAP sẽ bất hoạt protein osteopontin sau quá trình huỷ xương hoặc phản ứng kháng viêm kết thúc.

Đột biến gen ACP5 làm enzyme TRAP suy giảm chức năng hoặc không hoạt động. Do đó, protein osteopontin hoạt động bất thường, dẫn đến thời gian phân hủy xương kéo dài hoặc phản ứng miễn dịch bất thường. Do đó, người bệnh có xương bất thường, tăng nhạy cảm với các rối loạn tự miễn và nhiễm trùng thường xuyên. Người ta vẫn chưa rõ vì sao người bệnh còn biểu hiện những đặc điểm khác bao gồm rối loạn vận động và thiểu năng trí tuệ.

Người bệnh thường được khám sức khoẻ khi biểu hiện một số dấu hiệu không đặc trưng như sốt, phát ban, đi lại khó khăn và dễ bị vấp ngã. Tuy nhiên, bởi vì biểu hiện không đặc trưng, nên bác sĩ khó chẩn đoán chính xác bệnh.

Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm hỗ trợ như:

• Xét nghiệm hình ảnh (chụp MRI, chụp CT)
• Xét nghiệm máu
• Đo nồng độ hormone tuyến giáp
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch. Các liệu pháp y tế nhằm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của người bệnh.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia
• Roifman-Melamed syndrome
• Roifman–Costa syndrome
• SPENCDI
• SEM
• Spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
• Spondyloenchondromatosis
• Spondyloenchondrodysplasia