Hội chứng giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ
Bạch cầu trung tính là một loại tế bào bạch cầu, chúng tiêu diệt mầm bệnh (vi khuẩn và virus) xâm nhập vào cơ thể. Hội chứng giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ (cyclic neutropenia) khiến người bệnh bị nhiễm trùng vào những đợt giảm tế bào bạch cầu. Bệnh gây nhiều biến chứng ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh.
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Biểu hiện lâm sàng
Khi giảm bạch cầu trung tính, người bệnh thường bị nhiễm trùng tái phát tại xoang, đường hô hấp và da.
Một số triệu chứng khác của bệnh, bao gồm:
- Vết loét hở trong miệng và ruột kết
- Viêm họng, viêm nướu
- Sốt tái phát
- Đau bụng
Người bệnh gặp những vấn đề sức khỏe này trong các đợt giảm bạch cầu trung tính. Các đợt tái phát cách nhau khoảng 21 ngày và kéo dài từ 3-5 ngày. Thời điểm mức bạch cầu trung tính bình thường, sức khỏe của người bệnh không bị ảnh hưởng.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen ELANE gây giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ. Gen ELANE cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là neutrophil elastase, protein này được tìm thấy trong bạch cầu trung tính. Khi cơ thể bắt đầu phản ứng miễn dịch, bạch cầu trung tính sẽ giải phóng neutrophil elastase. Protein này sau đó sửa đổi chức năng của một số tế bào và protein khác giúp chống lại nhiễm trùng.
Đột biến gen ELANE dẫn đến phiên bản neutrophil elastase bất thường và có tuổi thọ ngắn. Neutrophil elastase chết sớm khiến cơ thể thiếu bạch cầu trung tính trong thời gian tái tạo protein mới.
Nguồn: GeneReviews, University of Washington
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ dựa trên tiền sử bệnh của người bệnh và gia đình, kết hợp đánh giá biểu hiện lâm sàng.
Người nghi ngờ mắc bệnh được theo dõi số lượng bạch cầu trung tính 2-3 lần/tuần trong sáu tuần. Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen ELANE giúp chẩn đoán.
Điều trị
Các phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay bao gồm:
- Thuốc kháng sinh
- Yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF), filgrastim (Neupogen®)
- Ghép tủy
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Hầu hết người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Các trường hợp khác là kết quả của đột biến gen mới và xảy ra ở người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình họ.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Người mắc bệnh do đột biến gen ELANE, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.
Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Cyclic hematopoesis
- Cyclic leucopenia
- Periodic neutropenia
- CN
- CyN
- Human cyclic neutropenia
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0221023/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6229/cyclic-neutropenia
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYCLIC NEUTROPENIA. Retrieved December 26, 2022 from https://omim.org/entry/162800
- U.S National Library of Medicine. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutropenia/
- National Organization for Rare Disorders. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/cyclic-neutropenia/
- Cleveland Clinic. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21081-cyclic-neutropenia
- Boston Children's Hospital. Cyclical neutropenia. Retrieved December 26, 2022 from https://www.childrenshospital.org/conditions/cyclic-neutropenia
- Bellanne-Chantelot C, Clauin S, Leblanc T, Cassinat B, Rodrigues-Lima F, Beaufils S, Vaury C, Barkaoui M, Fenneteau O, Maier-Redelsperger M, Chomienne C, Donadieu J. Mutations in the ELA2 gene correlate with more severe expression of neutropenia: a study of 81 patients from the French Neutropenia Register. Blood. 2004 Jun 1;103(11):4119-25. doi: 10.1182/blood-2003-10-3518
- Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K. Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Primers. 2017 Jun 8;3:17032. doi: 10.1038/nrdp.2017.32.
- Sera Y, Kawaguchi H, Nakamura K, Sato T, Habara M, Okada S, Ishikawa N, Kojima S, Katoh O, Kobayashi M. A comparison of the defective granulopoiesis in childhood cyclic neutropenia and in severe congenital neutropenia. Haematologica. 2005 Aug;90(8):1032-41.
