Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]

Bệnh CLN5

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn

Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn (permanent neonatal diabetes mellitus) là loại bệnh tiểu đường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ. Trẻ có mức đường huyết […]

Bệnh Buerger

Bệnh Buerger (Buerger disease) hay viêm tắc nghẽn mạch máu là bệnh hiếm gặp. Phần lớn người bệnh có thói quen hút thuốc. Các mạch máu ở chân, cánh tay, […]

Bệnh CLN6

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG12 (ALG12-congenital disorder of glycosylation) còn được gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Ig. Bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]

Hội chứng Floating-Harbor

Hội chứng Floating-Harbor (Floating-Harbor Syndrome) là bệnh liên quan đến quá trình khoáng hóa xương kèm theo một số triệu chứng khác. Bệnh được đặt theo tên của các bệnh […]

Hội chứng Wolff-Parkinson-White

Tim chia thành bốn buồng gồm hai buồng trên (tâm nhĩ) và hai buồng dưới (tâm thất). Nhịp tim được điều khiển bởi nút xoang trong tâm nhĩ. Nút xoang […]