Thư viện

Bệnh Danon

23/12/2022

Bệnh Danon có ba đặc điểm chính bao gồm suy yếu cơ tim, cơ xương và thiểu năng trí tuệ. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm, từ đó bác […]

Liệt chu kỳ do tăng kali máu

22/12/2022

Liệt chu kỳ do tăng kali máu (hyperkalemic periodic paralysis) là bệnh di truyền gây yếu cơ và tê liệt từng cơn. Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và […]

Bạch tạng mắt

21/12/2022

Bạch tạng mắt (ocular albinism) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố trong mắt. Hầu hết người bệnh có sắc tố da và tóc […]

Hội chứng Russell-Silver

20/12/2022

Hội chứng Russell-Silver (Russell-Silver Syndrome) là bệnh lý rối loạn tăng trưởng. Trẻ mắc bệnh tăng trưởng chậm trước hoặc sau sinh. Nếu được can thiệp y tế kịp thời, […]

Hội chứng Silver

19/12/2022

Người mắc bệnh liệt cứng hai chân di truyền có biểu hiện đặc trưng gồm co cứng cơ tiến triển và liệt hai chi dưới. Bệnh được chia thành hai […]

Teo cơ Emery-Dreifuss

16/12/2022

Teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) thuộc nhóm bệnh rối loạn cơ di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu các cơ giữ vai trò vận động (cơ vân) […]