Hội chứng Wolff-Parkinson-White
Tim chia thành bốn buồng gồm hai buồng trên (tâm nhĩ) và hai buồng dưới (tâm thất). Nhịp tim được điều khiển bởi nút xoang trong tâm nhĩ. Nút xoang gửi tín hiệu điện bắt đầu mỗi nhịp tim. Tín hiệu điện sau đó di chuyển qua tâm nhĩ, khiến cơ tim co bóp và bơm máu vào tâm thất. Các tín hiệu đến nút AV – nơi tín hiệu chậm lại. Điều này cho phép tâm thất chứa đầy máu. Khi tín hiệu điện đến tâm thất, các buồng này co lại rồi bơm máu đến phổi hoặc các phần còn lại của cơ thể.
Hội chứng Wolff-Parkinson-White (Wolff-Parkinson-White Syndrome) đặc trưng bởi bất thường đường dẫn truyền điện trong tim, gây ra loạn nhịp tim.
Biểu hiện lâm sàng
Người mắc hội chứng Wolff-Parkinson-White có một đường dẫn phụ trong tim. Đường dẫn này cho phép tín hiệu điện đi qua nút nhĩ thất và di chuyển từ tâm nhĩ đến tâm thất nhanh hơn bình thường. Đường phụ cũng có thể truyền xung điện bất thường từ tâm thất trở lại tâm nhĩ. Hiện tượng này làm gián đoạn chuyển động phối hợp của các tín hiệu điện qua tim, dẫn đến nhịp tim tăng bất thường. Do đó, người bệnh biểu hiện các triệu chứng bao gồm chóng mặt, đánh trống ngực, khó thở và ngất xĩu. Trường hợp hiếm gặp, người bệnh có thể bị ngừng tim hoặc đột tử.
Hội chứng Wolff-Parkinson-White thường xảy ra với các bệnh lý khác như:
- Dị dạng van ba lá (bệnh tim Ebstein)
- Hạ kali máu
- Bệnh Pompe
- Bệnh Danon
- Bệnh xơ cứng củ
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/1.000 - 3/1.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng Wolff-Parkinson-White là nguyên nhân phổ biến gây rối loạn nhịp tim. Tại Trung Quốc, hơn 70% trường hợp tăng nhịp tim do hội chứng này.
Nguyên nhân
Phần lớn trường hợp mắc bệnh chưa xác định được nguyên nhân. Những trường hợp còn lại do đột biến gen PRKAG2 gây ra. Gen PRKAG2 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein tham gia vào cấu trúc của enzyme kinase được kích hoạt bằng AMP (AMP-activated protein kinase - AMPK). Enzyme này giúp cảm nhận và đáp ứng nhu cầu năng lượng trong tế bào. Nó có liên quan đến quá trình phát triển của tim trước khi sinh.
Người ta chưa hiểu rõ vì sao đột biến gen PRKAG2 gây ra hội chứng Wolff-Parkinson-White và các bất thường liên quan đến tim. Nghiên cứu cho thấy những biến thể này làm thay đổi hoạt động của protein kinase được kích hoạt bởi AMP trong tim, từ đó cho phép glycogen tích tụ trong các tế bào cơ tim. Đồng thời một số nghiên cứu khác đã phát hiện ra hoạt động của protein kinase được kích hoạt bởi AMP bị thay đổi có ảnh hưởng đến cơ chế hoạt động một số kênh ion trong tim. Các kênh này vận chuyển ion tích điện dương vào và ra khỏi tế bào cơ tim nhằm duy trì nhịp tim bình thường.
Chẩn đoán
Nhiều lý do khiến nhịp tim tăng nhanh như lo lắng, hồi hộp hoặc sau khi tập thể dục. Tuy nhiên, nhịp tim bất thường ngay cả khi trong trạng thái nghỉ ngơi có thể là dấu hiệu của bệnh tim mạch. Người bệnh cần được khám sức khoẻ tổng quát nhằm phòng ngừa đột quỵ. Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khoẻ, thăm hỏi tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình. Đồng thời, một số xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán như đo điện tâm đồ hay xét nghiệm di truyền.
Điều trị
Điều trị hội chứng Wolff-Parkinson-White phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tần suất của các triệu chứng. Mục tiêu điều trị nhằm làm chậm nhịp tim và ngăn ngừa các đợt tái phát.
Các lựa chọn điều trị nhịp tim nhanh bao gồm:
- Chườm túi đá lên mặt nhằm tác động đến dây thần kinh phế vị, giúp kiểm soát nhịp tim
- Một số loại thuốc theo chỉ định
- Cắt đốt bằng sóng cao tần qua catheter
Bên cạnh đó, người bệnh nên tuân theo lối sống lành mạnh nhằm hỗ trợ quá trình điều trị như:
- Hạn chế sử dụng caffein và các chất kích thích
- Không hút thuốc lá
- Ăn đầy đủ chất dinh dưỡng
- Thường xuyên vận động
- Duy trì cân nặng hợp lý
- Tránh các trường hợp gây kích thích cảm xúc đột ngột, căng thẳng
Dạng di truyền
Hầu hết người mắc hội chứng Wolff-Parkinson-White không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Các trường hợp này xảy ra đơn lẻ và không di truyền.
Một tỷ lệ nhỏ trường hợp bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Phòng ngừa
Hiện chưa có phương pháp phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Wolff-Parkinson-White. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Ventricular pre-excitation with arrhythmia
- WPW Syndrome
References
- Genetic Testing Information. Wolff-Parkinson-White pattern. Retrieved December 06, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0043202/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Wolff-Parkinson-White syndrome. Retrieved December 06, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7897/wolff-parkinson-white-syndrome/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME. Retrieved December 06, 2022 from https://omim.org/entry/194200
- U.S National Library of Medicine. Wolff-Parkinson-White syndrome. Retrieved December 06, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/wolff-parkinson-white-syndrome/
- National Health Service. Wolff-Parkinson-White syndrome. Retrieved December 06, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/wolff-parkinson-white-syndrome/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome. Retrieved December 06, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wolff-parkinson-white-syndrome/symptoms-causes/syc-20354626
- Cleveland Clinic. Wolff-Parkinson-White syndrome. Retrieved December 06, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17643-wolff-parkinson-white-syndrome-wpw
- Al-Khatib SM, Pritchett EL. Clinical features of Wolff-Parkinson-White syndrome. Am Heart J. 1999 Sep;138(3 Pt 1):403-13. doi: 10.1016/s0002-8703(99)70140-7.
- Gollob MH, Green MS, Tang AS, Gollob T, Karibe A, Ali Hassan AS, Ahmad F, Lozado R, Shah G, Fananapazir L, Bachinski LL, Roberts R. Identification of a gene responsible for familial Wolff-Parkinson-White syndrome. N Engl J Med. 2001 Jun 14;344(24):1823-31. doi: 10.1056/NEJM200106143442403. Erratum In: N Engl J Med 2001 Aug 16;345(7):552. Hassan AS [corrected to Ali Hassan AS]. N Engl J Med 2002 Jan 24;346(4):300.
- Light PE. Familial Wolff-Parkinson-White Syndrome: a disease of glycogen storage or ion channel dysfunction? J Cardiovasc Electrophysiol. 2006 May;17 Suppl 1:S158-S161. doi: 10.1111/j.1540-8167.2006.00399.x.