Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG6 (ALG6-congenital disorder of glycosylation) còn gọi là rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa loại Ic, là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều […]
Loạn sản xương đốt sống và rối loạn điều hòa miễn dịch (spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation) chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương và chức năng […]
Hội chứng hyaline fibromatosis (hyaline fibromatosis syndrome) là bệnh di truyền khiến người bệnh bị tích tụ hyalin trong các mô gây ảnh hưởng đến nhiều vùng của cơ thể […]
Bệnh thần kinh vận động ngoại biên di truyền loại V (Distal hereditary motor neuropathy, type V) xảy ra khi các tế bào thần kinh trong tủy sống bị tổn […]
U mô đệm đường tiêu hóa (gastrointestinal stromal tumor) là khối u xuất hiện trong đường tiêu hóa, phổ biến trong dạ dày và ruột non. Khối u bắt nguồn […]
Rối loạn vận động lông mao nguyên phát (primary ciliary dyskinesia) là bệnh di truyền gây ra các biểu hiện đặc trưng bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp mãn […]
Tăng huyết áp động mạch phổi (Pulmonary arterial hypertension) thuộc nhóm bệnh tăng huyết áp phổi. Người bệnh bị tăng huyết áp trong mạch máu từ tim đến phổi.
