Bệnh huyết sắc tố di truyền

Bệnh huyết sắc tố di truyền là rối loạn khiến cơ thể hấp thụ nhiều sắt từ chế độ ăn uống. Theo thời gian, lượng sắt dư thừa tích tụ […]

Hội chứng Char

Hội chứng Char là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của khuôn mặt, tim và các chi. Người bệnh có các biểu hiện đặc trưng gồm […]

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II

Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal syndrome type II) là bệnh gây dị dạng xương và khớp. Tên của bệnh mô tả một số vùng trên cơ thể bị ảnh […]

Thiếu men pyruvate kinase

Thiếu men pyruvate kinase ảnh hưởng đến hồng cầu – tế bào mang oxy đến các mô khắp cơ thể. Tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm nên thiếu […]

Bệnh tim bẩm sinh nặng

Bệnh tim bẩm sinh nặng (Critical Congenital Heart Disease – CCHD) thuộc nhóm các dị tật tim nghiêm trọng xuất hiện từ khi mới sinh ra. Các bất thường trong […]

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể

Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể (complement component 2 deficiency) khiến hệ miễn dịch hoạt động sai, dẫn đến suy giảm miễn dịch. Hệ miễn dịch không có khả […]

Hội chứng Menkes

Hội chứng Menkes là bệnh lý do thay đổi lượng đồng trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong thời kỳ sơ sinh nên trẻ thường […]

Hội chứng Reye

Hội chứng Reye là bệnh hiếm gặp, người bệnh bị sưng não và mất chức năng gan. Triệu chứng bệnh có thể xuất hiện trong vòng một tuần sau khi […]

Bệnh nhão da

Bệnh nhão da do rối loạn trong mô liên kết, loại mô giúp liên kết các cấu trúc và tạo sức bền cho cơ, khớp, da. Hầu hết, các trường […]