Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột (Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome – MMIHS) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ lót bàng quang và ruột . Người bệnh có biểu hiện giảm nhu động ruột, do đó thức ăn khó di chuyển qua đường tiêu hóa và bàng quang cũng khó được làm rỗng.
Nguồn: © 2019 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute
Ảnh: Hệ tiết niệu nam và nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc ruột già
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Tắc ruột giả
Sau khi sinh, người bệnh có biểu hiện tắc ruột giả do giảm nhu động ruột. Bệnh nhân có triệu chứng tương tự các trường hợp đường ruột tắc nghẽn vật lí do khối u hay mô sẹo. Tuy nhiên, đường tiêu hoá của người bệnh không có bất kì vật cản nào. Tắc ruột giả khiến thức ăn đã tiêu hóa một phần tích tụ lại trong ruột, do đó người bệnh gặp các triệu chứng như chướng, đau bụng, buồn nôn và nôn mửa. Người bệnh thường nôn ra mật—dịch tiêu hóa có màu xanh lá cây hoặc màu vàng.
Nguồn: GeeksforGeeks
Do quá trình tiêu hóa bị gián đoạn, cơ thể người bệnh không nhận được chất dinh dưỡng từ thức ăn. Vì vậy, họ cần truyền dinh dưỡng trực tiếp vào máu thông qua tĩnh mạch. Một số trường hợp nghiêm trọng, người bệnh phải phụ thuộc hoàn toàn vào liệu pháp truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch. Tuy nhiên, nếu áp dụng liệu pháp này trong thời gian dài, bệnh nhân có thể gặp các vấn đề với gan .
Nguồn: Terese Winslow
Ảnh: Giải phẫu gan
Nguồn: Medlineplus.gov
Ứ đọng nước tiểu
Do cơ co bóp đẩy nước tiểu ra ngoài suy yếu, nước tiểu ứ đọng dẫn đến căng tức bụng. Nhiều người bệnh phải đặt ống thông để lấy nước tiểu ra khỏi bàng quang.
Nguồn: Health New Zealand
Bên cạnh đó, người bệnh có thể gặp vấn đề với các cơ quan như thận hoặc niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang).
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ruột xoay bất toàn
Người bệnh có biểu hiện ruột xoay bất toàn, nghĩa là ruột không gấp lại đúng cách. Thay vào đó, chúng xoắn lại bất thường và gây ra tắc nghẽn. Ngoài ra, tuổi thọ của người bệnh thường ngắn hơn do họ bị suy dinh dưỡng, nhiễm trùng máu nặng hoặc suy đa cơ quan.
Nguồn: Springer Link
Ảnh: Nhiễm trùng máu
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Độ phổ biến
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột là bệnh hiếm gặp. Hiện nay, 200 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận trong tài liệu y khoa.
Nguyên nhân
Đột biến nhiều gen gây ra hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột, trong đó, đột biến gen ACTG2 là nguyên nhân phổ biến nhất. Gen ACTG2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein gamma (γ)-2 actin. Protein này tạo thành tuyến thượng thận , qua đó hoạt động co cơ trong các cơ trơn như bàng quang và ruột được suy trì. Hoạt động co cơ đẩy nước tiểu ra ngoài để làm rỗng bàng quang và di chuyển thức ăn qua ruột.
Nguồn: Pearson Education
Đột biến gen ACTG2 tạo ra protein gamma (γ)-2 actin bất thường. Do đó, chúng ảnh hưởng đến quá trình hình thành sợi actin cũng như làm giảm khả năng co bóp của cơ trơn trong bàng quang và ruột. Cơ trơn co bóp không hiệu quả dẫn đến khả năng làm rỗng bàng quang và di chuyển thức ăn qua ruột suy yếu, từ đó các triệu chứng đặc trưng của hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột khởi phát.
Ngoài ra, người ta cũng phát hiện nhiều đột biến gen khác gây ra hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột nhưng chúng không phổ biến. Các gen này đều cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào quá trình co cơ trơn. Tuy nhiên, khoảng 10% người bệnh không mang bất kì đột biến gen đã biết nào. Người ta cho rằng đột biến gen mới chưa được xác định có thể là nguyên nhân gây bệnh trong những trường hợp này.
Ảnh: Sợi actin
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Chẩn đoán
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm chẩn đoán. Ngoài ra, một số biểu hiện của bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh thông qua siêu âm. Thai nhi có bàng quang to vì ứ đọng nước tiểu, đại tràng nhỏ do thiếu cơ chức năng lót bên trong. Bên cạnh đó, xét nghiệm nước tiểu thai nhi có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh. Sau khi trẻ sinh ra, các bất thường về đại tràng và bàng quang sẽ kéo dài suốt cuộc đời.
Trẻ sơ sinh thường được kiểm tra ngay sau sinh nếu trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh. Trẻ cần được siêu âm vùng bụng hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để quan sát bàng quang và ruột. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen ACTG2, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.
Nguồn: National Cancer Institute
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ biểu hiện và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh.
Hỗ trợ dinh dưỡng
Đối với trẻ suy dinh dưỡng, ống thông có thể được dùng để hỗ trợ nhận các chất cần thiết cho cơ thể cũng như ngăn ngừa biến chứng với thận và tiêu hóa. Ngoài ra, trẻ có thể được truyền dịch và chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch. Tuy nhiên, giải pháp này thường mang tính tạm thời vì chúng không cung cấp đủ calo và chất dinh dưỡng lâu dài cho người bệnh.
Đặt ống thống tiểu
Bác sĩ thường đặt ống thông vào niệu đạo bệnh nhân nhằm hỗ trợ đưa nước tiểu ra ngoài. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đặt ống thông vào bàng quang để đưa nước tiểu trực tiếp vào bàng quang mà không cần đi qua niệu đạo.
Phẫu thuật
Một số người bệnh cần thực hiện phẫu thuật tạo hậu môn nhân tạo từ ruột non. Bác sĩ sẽ tạo một lỗ mở trên thành bụng nhằm đưa chất thải chưa tiêu hóa vào một túi bên ngoài cơ thể thay vì đi qua đại tràng.
Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện ghép tạng để cải thiện chức năng cơ thể, đặc biệt các cơ quan liên quan đến hệ tiêu hóa và bài tiết. Bác sĩ có thể tiến hành ghép ruột cho người bệnh. Phần ruột ghép được lấy từ người hiến tặng khỏe mạnh nhằm khôi phục nhu động ruột và chuyển động co bóp của cơ trơn.
Dạng di truyền
Trường hợp do đột biến gen ACTG2 gây ra, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Đối với đột biến tại những gen khác đã biết, hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh.
Ngoài ra, bệnh có cơ chế di truyền lặn do đột biến nhiều gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- MMIHS
- MMIH syndrome
- Berdon syndrome
- Megacystis, microcolon, hypoperistalsis syndrome
References
- Genetic Testing Information. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1. Retrieved September 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C5542316/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Retrieved September 23, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3442/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VISCERAL MYOPATHY 1; VSCM1. Retrieved September 23, 2024 from https://omim.org/entry/155310
- U.S National Library of Medicine. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Retrieved September 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis-syndrome/
- MalaCards. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 (MMIHS1). Retrieved September 23, 2024 from https://www.malacards.org/card/megacystis_microcolon_intestinal_hypoperistalsis_syndrome_1
- National Institute of Health. Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS): Series of 4 Cases Caused by Mutation of ACTG2 (Actin Gamma 2, Smooth Muscle) Gene. Retrieved September 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8026316/
- Orphanet. Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. Retrieved September 23, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/2241?mode=name
- Radiopaedia. Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. Retrieved September 23, 2024 from https://radiopaedia.org/articles/megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis-syndrome?lang=gb
