Hội chứng DOORS (DOORS syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều bất thường bẩm sinh bao gồm điếc, loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân ngắn hoặc không có […]
Thiếu fibrinogen máu bẩm sinh (congenital afibrinogenemia) xảy ra do quá trình đông máu trong cơ thể giảm. Thông thường, sau khi chấn thương, cục máu đông sẽ bịt kín […]
Hội chứng giảm ADN ti thể não gan liên-quan-MPV17 (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền gây ra bệnh gan và các triệu chứng về thần kinh.
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
Hội chứng tiểu cầu xám (gray platelet syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông […]
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
