Tật đầu nhỏ nguyên phát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive primary microcephaly – MCPH) là bệnh di truyền khiến trẻ sinh ra có kích thước […]
Ứ mật trong gan tái phát lành tính (benign recurrent intrahepatic cholestasis) là bệnh di truyền gây ra các đợt ứ mật trong gan. Khi bệnh tái phát, tế bào […]
Thiếu dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-hydroxylase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như […]
Hội chứng Marinesco-Sjögren (Marinesco-Sjögren syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều mô khác nhau trong cơ thể. Người bệnh có biểu hiện đục thủy tinh thể khi chào […]
Teo tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền khiến nhiều chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
