Thiếu protein C (protein C deficiency) là bệnh di truyền làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến […]
Tăng hồng cầu gia đình (familial erythrocytosis) là bệnh di truyền với biểu hiện tăng số lượng tế bào hồng cầu. Chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển […]
Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Hội chứng Imerslund-Gräsbeck (Imerslund-Gräsbeck syndrome) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu vitamin B12 (hay cobalamin), nên người bệnh bị tình trạng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
