Thiếu men cytochrom P450 (cytochrome P450 oxidoreductase deficiency) là bệnh di truyền do rối loạn sản xuất steroid – hormone cần thiết cho phát triển và sinh sản. Thay đổi […]
Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency) ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, chủ yếu não, thận và cơ. Biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng […]
Hội chứng uốn cong động mạch (arterial tortuosity syndrome) ảnh hưởng đến mô liên kết – cấu trúc cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho cơ thể, bao […]
Vôi hóa động mạch trẻ sơ sinh (generalized arterial calcification of infancy) là bệnh di truyền ảnh hường đến hệ thống mạch máu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Tăng axit isovaleric máu (Isovaleric Acidemia – IVA) xảy ra khi cơ thể không đủ enzyme để phá vỡ axit amin leucine. Người bệnh tích tụ axit amin trong máu, […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]
Hội chứng thận hư bẩm sinh (congenital nephrotic syndrome) xảy ra khi thận không lọc được chất thải từ máu ngay từ lúc mới sinh. Phần lớn người bệnh tiến […]
