Huyết khối Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu hoặc không có protein integrin αIIbβ3 nên các tiểu cầu mất khả năng kết dính. […]
Thiếu aminoacylase 1 (aminoacylase 1 deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình chuyển hóa protein trong cơ thể gây ra các vấn đề về thần […]
Carnitine được hình thành từ nhiều axit amin khác nhau, bao gồm L-carnitine, acetyl-L-carnitine và propionyl-L-carnitine. Carnitine tồn tại trong nhiều loại thực phẩm có nguồn gốc động vật hoặc […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1 (NGLY1-congenital disorder of deglycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]
Loạn dưỡng cơ limb-girdle (limb-girdle muscular dystrophy) là nhóm bệnh gây yếu và teo cơ tay, cơ chân. Các cơ bị ảnh thưởng bao gồm những cơ gần trung tâm […]
Carnitine được hấp thụ chủ yếu từ thực phẩm và giúp tế bào thực hiện quá trình oxy hóa chất béo tạo ra năng lượng. Thiếu carnitine palmitoyltransferase I (Carnitine […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
Hội chứng Nakajo-Nishimura (Nakajo-Nishimura syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch. Bệnh chỉ được ghi nhận trong quần thể người Nhật […]
