Hội chứng Chediak-Higashi (Chediak-Higashi syndrome) là bệnh di truyền làm suy giảm hệ miễn dịch, cơ thể người bệnh dễ bị xâm nhập bởi các tác nhân lạ (như virus, […]
Hội chứng Cockayne (Cockayne syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có các đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng, […]
Rối loạn chức năng Surfactant (Surfactant dysfunction) gây ra các vấn đề về hô hấp. Surfactant được viết tắt từ Surface, Active và Agent. Chất hoạt diện phổi là hỗn […]
Tăng Tyrosine máu (tyrosinemia – TYR) có nguyên nhân do gián đoạn quá trình phá vỡ axit amin tyrosine—thành phần tham gia cấu tạo protein. Nếu không được điều trị, […]
Tuyến thượng thận nằm trên thận nắm vai trò sản xuất hormone kiểm soát các chức năng thiết yếu của cơ thể. Người bị thiếu men 21-hydroxylase (21-hydroxylase deficiency) có […]
Giảm sản tế bào Leydig (Leydig cell hypoplasia) trong tinh hoàn ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính nam. Các tế bào Leydig tiết ra hormone sinh dục […]
Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II) có biểu hiện đặc trưng bao gồm tầm vóc thấp, tật đầu nhỏ và […]
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia) do thiếu 11-beta-hydroxylase thuộc nhóm bệnh tăng sản tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận nằm trên thận, nó sản xuất nhiều […]
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác (septo-optic dysplasia) xuất hiện trong giai đoạn hình thành sớm của não. Ba đặc điểm chính của bệnh bao gồm dây thần […]
