Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh và nhiều bất thường khác. […]
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Kém hấp thu glucose-galactose (glucose-galactose malabsorption) là bệnh chuyển hóa di truyền khiến cơ thể không thể dung nạp đường glucose và galactose dẫn đến tiêu chảy. Phần lớn người […]
Chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy) là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các cơ co giật xuất hiện ngay từ ngày […]
Hội chứng Knobloch (Knobloch syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng về thị lực và khiếm khuyết hộp sọ.
Thiếu beta-ketothiolase (Beta-Ketothiolase Deficiency – BKT) là bệnh di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả chuỗi axit amin isoleucine. Thiếu beta-ketothiolase cũng làm suy […]
Hội chứng Donnai-Barrow (Donnai-Barrow syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có biểu hiện lâm sàng tại nhiều cơ quan, bao gồm đầu, mắt, tim, thận, đường tiêu […]
Thiếu glucocorticoid gia đình (familial glucocorticoid deficiency) xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất một số loại hormone glucocorticoid. Cortisol và corticosterone thuộc nhóm hormone này, chúng hỗ […]
