Nhiễm toan thận ống xa do SLC4A1 (SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis) là bệnh lý xảy ra tại thận, một số trường hợp có bất thường tế bào máu. Thận […]
Hội chứng Majeed (Majeed syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sốt và viêm xương hoặc viêm da da tái phát. Bệnh cần được điều trị kịp […]
Chứng thất điều giãn mạch (ataxia-telangiectasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hệ miễn dịch và các hệ cơ quan khác. Hiện nay chưa có phương […]
Đái tháo nhạt do thận (nephrogenic diabetes insipidus) là một rối loạn cân bằng nước. Cơ thể cân bằng lượng chất lỏng vào và ra khỏi cơ thể thông qua […]
Loạn sản van tim liên-kết-X (X-linked cardiac valvular dysplasia) gây ra tình trạng van tim phát triển bất thường. Tim khỏe mạnh có hai van bên trái tim và hai […]
Bệnh dự trữ glycogen loại 1 (Glycogen storage disease type I) còn được gọi là bệnh Gierke. Bệnh xảy ra khi glycogen (đường phức) tích tụ trong các tế bào […]
Hội chứng Fraser (Fraser syndrome) là rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển từ trước khi sinh. Hội chứng được đặt theo tên của nhà di […]
