Bệnh Von Willebrand (Von Willebrand disease) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu. Người bệnh dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc […]
Hội chứng Rabson-Mendenhall (Rabson-Mendenhall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản ứng đúng với hormone […]
Hội chứng Donohue (Donohue syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng khiến các mô và cơ quan phản ứng không đúng với hormone insulin. […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Hội chứng Bernard-Soulier (Bernard-Soulier syndrome – BSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các triệu chứng xuất huyết do thiếu tiểu cầu trong máu.
Tăng oxalate niệu nguyên phát (primary hyperoxaluria) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sỏi thận và bàng quang tái phát. Thận không thể lọc chất lỏng và […]
Vi sỏi phế nang (pulmonary alveolar microlithiasis) là bệnh phổi hiếm gặp, phế nang người bệnh chứa đầy những vi sỏi do canxi phosphate lắng đọng. Phế nang bị tổn […]
Hội chứng Wolfram (Wolfram syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan gây tiểu đường, mất thị lực, bệnh đái tháo nhạt và điếc. Trường hợp […]
