Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Quáng gà bẩm sinh di truyền trội (autosomal dominant congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền gây ra bất thường tại võng mạc. Võng mạc là mô nhạy cảm […]
Mẫn cảm warfarin (warfarin sensitivity) xảy ra khi khả năng dung nạp thuốc warfarin của người bệnh thấp. Warfarin là thuốc chống đông máu, nó có tác du5bg làm loãng […]
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột (Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome – MMIHS) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ lót bàng quang và […]
Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Bệnh cơ dữ trữ actin (actin-accumulation myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động, nguyên nhân do protein actin tích tụ nhiều quá mức trong […]
