Hội chứng Buschke-Ollendorff (Buschke-Ollendorff syndrome) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến mô liên kết. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da và xương. Triệu chứng phổ biến bao gồm bớt trung bì (vùng da dày sừng ) và xương đặc đốm (mật độ xương tăng).
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân
Nguồn: HealthJade.net
Biểu hiện lâm sàng
Bớt trung bì
Cấu trúc của da gồm ba lớp thượng bì, trung bì và hạ bì. Lớp trung bì chứa các mô liên kết như sợi collagen và elastin (sợi đàn hồi). Chúng có chức năng nâng đỡ, cung cấp sức mạnh, tính linh hoạt cho các cơ quan và mô trong cơ thể.
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Bớt trung bì là những khối u lành tính nhỏ trên da, chúng thường khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ và lan rộng theo thời gian. Một số vết bớt rất nhỏ và khó nhận biết. Đối với hội chứng Buschke-Ollendorff, người bệnh thường xuất hiện bớt trung bì dạng u sợi đàn hồi, bớt trung bì dạng u sợi collagen ít phổ biến hơn.
Xương đặc đốm
Xương đặc đốm là hiện tượng tăng mật độ xương tại một số vùng xương nhỏ và tròn. Chúng thường diễn ra tại phần đầu xương cánh tay, chân, bàn tay, bàn chân và xương chậu. Xương đặc đốm khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ, chúng không gây đau và không gây ra biến chứng. Bác sĩ có thể quan sát xương đặc đốm dưới dạng các chấm sáng trên phim chụp X-quang.
Các biểu hiện khác
Hội chứng Buschke-Ollendorff có thể gây ra những vấn đề khác về xương nhưng không phổ biến. Một số ít bệnh nhân mắc bệnh nến xương khi mô xương mới hình thành trên bề mặt xương cũ có hình dạng giống sáp nến nhỏ giọt. Bệnh nến xương thường ảnh hưởng một bên tay hoặc chân của người bệnh, chúng cũng có thể xảy ra tại những vùng xương khác. Người bệnh có thể đau mãn tính, co rút khớp kéo dài và hạn chế khả năng chuyển động của cơ thể.
Nguồn: Cleveland Clinic
Độ phổ biến
Ước tính tỉ lệ mắc hội chứng Buschke-Ollendorff trên toàn thế giới khoảng 1/20.000 người.
Nguyên nhân
Đột biến gen LEMD3 gây ra hội chứng Buschke-Ollendorff. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein LEMD3 trong vỏ nhân. Vỏ nhân là cấu trúc bao quanh nhân tế bào, chúng phân cách nhân với các thành phần khác của tế bào. Protein LEMD3 kiểm soát hai nhóm tín hiệu hoá học liên quan đến yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-β) và protein tạo hình xương (BMP).
Nguồn: molekuul.be/Shutterstock.com
TGF-β và BMP có chức năng điều hoà hoạt động tăng trưởng, phân chia , biệt hoá và chết đi của tế bào. Ngoài ra, chúng cũng tham gia quá trình hình thành xương mới. Tín hiệu từ đường BMP và TGF-β kích hoạt protein Smads, protein này sẽ liên kết với những vùng đặc hiệu trên ADN nhằm hoạt hóa các gen mục tiêu. Protein LEMD3 tương tác với Smads để làm giảm tín hiệu này, do đó tín hiệu tế bào được duy trì trong mức cho phép.
Nguồn: National Cancer Institute
Đột biến gen LEMD3 làm gián đoạn quá trình tạo ra protein LEMD3, nên lượng protein giảm một nửa. Nếu cơ thể thiếu protein LEMD3, tín hiệu từ đường BMP và TGF-β không được kiểm soát, chúng sẽ tăng lên rồi thúc đẩy quá trình hình thành mô xương. Do đó, xương một số vùng sẽ phát triển quá mức và trở nên dày đặc. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tín hiệu này tăng cao gây ra bớt trung bì như thế nào.
Ảnh: Cấu trúc nhân tế bào
Nguồn: Shutterstock
Ảnh: Quá trình phân chia tế bào (nguyên phân)
Nguồn: Designua/Shutterstock.com
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Buschke-Ollendorff bằng cách đánh giá biểu hiện lâm sàng kết hợp với chẩn đoán hình ảnh. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen LEMD3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Buschke-Ollendorff. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Phương pháp phẫu thuật loại bỏ bớt trung bì có thể giúp cải thiện tính thẩm mỹ cho làn da. Ngoài ra, bác sĩ có thể điều trị một số triệu chứng và bệnh lí liên quan đến hội chứng Buschke-Ollendorff.
Dạng di truyền
Hội chứng Buschke-Ollendorff di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Phần lớn các trường hợp bệnh ảnh hưởng đến cả da và xương nhưng trong một số gia đình, người bệnh chỉ xuất hiện bất thường về da hoặc xương.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng Buschke-Ollendorff di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- BOS
- Dermatofibrosis disseminata lenticularis
- Dermatofibrosis lenticularis disseminata
- Dermatofibrosis lenticularis disseminata with osteopoikilosis
- Dermatofibrosis, disseminated, with osteopoikilosis
- Dermatoosteopoikilosis
- Osteopathia condensans disseminata
References
- Genetic Testing Information. Dermatofibrosis lenticularis disseminata. Retrieved August 05, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265514/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Buschke-Ollendorff syndrome. Retrieved August 05, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1044/index
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; BOS. Retrieved August 05, 2024 from https://omim.org/entry/166700
- U.S National Library of Medicine. Buschke-Ollendorff syndrome. Retrieved August 05, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/buschke-ollendorff-syndrome/
- DermNet NZ. Buschke–Ollendorff syndrome. Retrieved August 05, 2024 from https://dermnetnz.org/topics/buschke-ollendorff-syndrome
- MalaCards. Buschke-Ollendorff Syndrome (BOS). Retrieved August 05, 2024 from https://www.malacards.org/card/buschke_ollendorff_syndrome
- Orphanet. NON RARE IN EUROPE: Buschke-Ollendorff syndrome. Retrieved August 05, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/1306
