Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome) là bệnh di truyền trội do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể thường […]
Hội chứng lặp 17p13.3 (17p13.3 duplication syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra khi số lượng bản sao của vùng 17p13.3 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể […]
Chứng loạn sản gnathodiaphyseal (gnathodiaphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Người bệnh có mật độ khoáng trong xương thấp nên họ gặp […]
Căng cơ bẩm sinh (paramyotonia congenita) là hội chứng di truyền hiếm gặp, bắt nguồn từ đột biến trội trên gen SCN4A, dẫn đến những bất thường về cơ tại […]
Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
