Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]
Bệnh thận liên-quan-REN (REN-related kidney disease) tác động tới hoạt động của thận, gây ra bệnh thận tiến triển chậm. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong giai […]
Hội chứng mất đoạn 13q14 (chromosome 13q14 deletion syndrome)bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13. Biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm […]
Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) là dạng bệnh động kinh hiếm gặp mang tính chất gia đình. Người bệnh thường […]
Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não (lissencephaly with cerebellar hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não trơn nhẵn […]
Hội chứng mất đoạn 15q25 (chromosome 15q25 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị xóa trên nhiễm sắc thể 15. Đoạn mất chứa nhiều gen quan trọng, do đó, […]
Hội chứng mất đoạn 8q12.1-q21.2 (chromosome 8Q12.1-q21.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ một đoạn ADN bị mất trên nhiễm sắc thể 8q12.1-q21.2. Người bệnh có một loạt biểu hiện lâm […]
