Loạn sản xương sống dạng Torrance

Người mắc hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance có hệ xương phát triển bất thường. Những biểu hiện đặc trưng bao gồm tay, chân ngắn và cột sống mất độ cong bình thường. Một số bệnh nhân còn có xương sườn ngắn, khiến lồng ngực nhỏ, do đó hạn chế khả năng giãn nở của phổi và ảnh hưởng quá trình hô hấp. Các triệu chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến trẻ sơ sinh và có thể gây tử vong trước hoặc ngay sau khi trẻ chào đời.

Hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance rất hiếm gặp. Hiện nay chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen COL2A1 gây ra hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance. Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu phần của collagen loại II—collagen hiện diện trong mô sụn với vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển bình thường của các xương và mô liên kết. Mô sụn là phần mô cứng và linh hoạt, nó tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu của trẻ, sau đó mô sụn chuyển hoá thành xương.

Đột biến gen COL2A1 làm gián đoạn quá trình tổng hợp collagen loại II. Bất thường về cấu trúc hoặc số lượng collagen có thể gây suy yếu mô liên kết trong nhiều bộ phận của cơ thể, do đó quá trình phát triển của xương và mô liên kết bị ảnh hưởng, cuối cùng các triệu chứng của hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance khởi phát.

Hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh kết hợp với xét nghiệm di truyền.

• Chẩn đoán lâm sàng: bác sĩ đánh giá các biểu hiện như tay chân ngắn, ngón tay và nhón chân ngắn, cột sống phẳng.
• Chẩn đoán hình ảnh: phim chụp X-quang cho thấy những bất thường về xương liên quan đến hội chứng.
• Xét nghiệm di truyền: bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm nhằm phát hiện đột biến gen COL2A1, qua đó xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Bệnh nhân có thể được chỉ định những phương pháp điều trị sau:

• Theo dõi và can thiệp xương khớp: Giám sát quá trình phát triển xương nhằm phát hiện sớm các bất thường, một số trường hợp nghiêm trọng phẫu thuật chỉnh hình nhằm cải thiện khả năng vận động.
• Hỗ trợ hô hấp: Trẻ sơ sinh có lồng ngực nhỏ có thể gặp khó khăn trong hô hấp, vì vậy trẻ cần sử dụng máy thở hoặc các phương pháp chăm sóc hô hấp chuyên sâu.

Hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng loạn sản xương sống dạng Torrance di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type
• Platyspondylic dysplasia, type Torrance, COL2A1-related
• Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type
• PLSD-T