Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) là bệnh di truyền gây ra cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn chuyển động chân liên tục. Do đó, hội […]
Hội chứng lặp đoạn 14q32 (14q32 duplication syndrome) bắt nguồn từ một đoạn được nhân đôi trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 14. Người bệnh bị tăng nguy […]
Hội chứng mất đoạn 6pter-p24 (chromosome 6pter-p24 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6, đoạn mất nằm tại vị trí 6p25.3 […]
Hội chứng Saul-Wilson (Saul-Wilson syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp tác động đến quá trình phát triển của xương với một loạt các triệu chứng đặc trưng. Đa số […]
Động kinh di truyền kèm co giật do sốt phức tạp (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus – GEFS+) là bệnh di truyền gây ra nhiều dạng co giật với […]
Hội chứng polyp juvenile (juvenile polyposis syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều khối u lành tính được gọi là polyp. Người bệnh thường phát triển polyp trước 20 […]
Hội chứng tiểu cầu xám (gray platelet syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông […]
