Hội chứng mất đoạn 12p12.1 (12p12.1 microdeletion syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Hội chứng mất đoạn xa 7q11.23 (distal 7q11.23 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ bất thường cấu trúc trên nhiễm sắc thể số 7. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
Hội chứng mất đoạn 5q12 (chromosome 5q12 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn 5q12 trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ mắc hội chứng này thường có […]
Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Còi xương do giảm phosphate máu di truyền (hereditary hypophosphatemic rickets) là bệnh di truyền liên quan đến nồng độ phosphate trong máu thấp. Phosphate là khoáng chất cần thiết […]
