Hội chứng mất đoạn 7q31

Hội chứng mất đoạn 7q31 có biểu hiện lâm sàng đa dạng, trong đó rối loạn ngôn ngữ là dấu hiệu đặc trưng nhất.

Các biện hiện liên quan đến ngôn ngữ bao gồm:

• Mất kiểm soát lời nói
• Mất kiểm soát vận động miệng

Các triệu chứng này khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong quá trình tiếp nhận thông tin và biểu đạt ngôn ngữ. Từ đó, bệnh tạo ra những rào cản trong giao tiếp và ảnh hưởng lớn đến khả năng tương tác xã hội cũng như học tập của bệnh nhân. Trong một số ít trường hợp, người bệnh xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng do đột biến mất đoạn lớn.

Các biểu hiện nghiêm trọng bao gồm:

• Giảm nhận thức với các mức độ khác nhau
• Rối loạn phổ tự kỉ
• Một số dấu hiệu về tâm thần khác

Hội chứng mất đoạn 7q31 rất hiếm gặp. Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Đột biến mất vật liệu di truyền tại vị trí q31 của nhiễm sắc thể 7 gây ra hội chứng mất đoạn 7q31. Vùng này mang nhiều gen quan trọng liên quan đến quá trình hình thành và hoạt động của hệ thần kinh trung ương. Trong số đó, gen FOXP2 có vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển ngôn ngữ và lời nói. Do đó, khi gen này mất đi, người bệnh thường gặp khó khăn lớn trong nhận thức và giao tiếp.

Ngoài ra, vùng 7q31 còn chứa các gen khác như DOCK4 và MET. Người ta cho rằng các gen này liên quan đến triệu chứng về thần kinh bao gồm tự kỉ và tâm thần phân liệt. Đáng chú ý, con đường tín hiệu WNT cũng liên quan đến cơ chế gây ra các rối loạn phát triển và tâm thần của bệnh.

Bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng mất đoạn 7q31 dựa trên đánh giá lâm sàng toàn diện kết hợp với các kĩ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến. Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong qui trình chẩn đoán vì nó cung cấp bản đồ có độ phân giải cao về các bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này có khả năng phát hiện những đoạn mất có kích thước nhỏ, vượt xa giới hạn phân giải của các kĩ thuật nghiên cứu nhiễm sắc thể truyền thống.

Ngoài ra, bác sĩ còn sử dụng phương pháp khuếch đại đầu dò phụ thuộc gắn kết đa mồi để biết thêm thông tin chi tiết về đặc điểm di truyền của bệnh. Kĩ thuật này giúp xác định đột biến mất đoạn chứa gen FOXP2, đồng thời đánh giá mức độ nghiêm trọng và phạm vi xảy ra đột biến.

Bên cạnh đó, đánh giá lâm sàng toàn diện là một phần không thể thiếu của quá trình chẩn đoán. Bác sĩ thường tập trung đánh giá các cột mốc phát triển, khả năng nhận thức và đặc điểm hành vi của bệnh nhân. Ngoài ra, các dấu hiệu đặc trưng như rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ và những đặc điểm thể chất cũng là dấu hiệu nhận biết bệnh.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng mất đoạn 7q31. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh. Trong số đó, liệu pháp ngôn ngữ được áp dụng rộng rãi nhất vì các bệnh nhân rối loạn ngôn ngữ có thể cải thiện khả năng giao tiếp. Đối với những trường hợp gặp khó khăn trong học tập hoặc có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ, bác sĩ khuyến khích thực hiện chương trình giáo dục đặc biệt trong thời gian sớm nhất nhằm tối ưu mức độ nhận thức và thích ứng. Ngoài ra, liệu pháp tâm lí và các phương pháp can thiệp hành vi cũng được áp dụng nhằm hỗ trợ bệnh nhân ổn định cảm xúc và hòa nhập với xã hội. Trong quá trình điều trị dài hạn, bệnh nhân cần tái khám định kì theo chỉ định của bác sĩ nhằm phát hiện sớm và kiểm soát các biến chứng tiềm ẩn.

Phần lớn trường hợp mắc hội chứng mất đoạn 7q31 do do đột biến mới (de novo) xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng) của bố mẹ hoặc trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Những trường hợp này không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng mất đoạn 7q31 vì đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Del(7)(q31)
• Monosomy 7q31